Page 24 - ChemLife Sayı 13

BİLİMSEL

TÜBİTAK MAM EGZOM DİZİLEME YÖNTEMİ İLE

ENGELLİ DOĞUMLARIN ÖNÜNE GEÇİYOR.
24

Nedenleri araştırıldığında, bu yana hem araştırma lıkların tanısında kullanı- içinde verilebilecek dizile-
büyük çoğunluğunun gene- projeleri gerçekleştirili- labildiği gibi, aileye yapı- me hizmetleri arasında yer
kimya teknolojileri gazetesi I I www.chemlife.com.tr
tik etkenler, akraba evliliği, yor, hem de üniversite lacak testler ile muhtemel alıyor. Bu test yöntemiyle
gebelik sırasında yaşanan ve hastanelerin ilgili test engelli doğumlarının önüne sadece koldan bir miktar
sorunlar gibi önlenebilir hizmetlerinin karşılan- geçilmesine de hizmet kan alınarak embriyoda
nedenler olduğu görülen ması amacıyla işbirlikleri ettiğini ifade etti. Çocuk- fazla sayıda bulunan 13,
engelliliğin, koruyucu-ön- oluşturuluyor. TÜBİTAK ları engelli doğan ailelerde 18, 21 ve X kromozomları
leyici uygulamalar ile MAM Gen Mühendisliği anne-baba-çocuk ana- tespit edilebiliyor. NIPT
önüne geçilebilir. TÜBİTAK ve Biyoteknoloji Enstitüsü lizleriyle hastalığa sebep test hizmeti, tam kandan
MAM, gerçekleştirdiği Genom Araştırmaları Mer- olan genetik bozuklukların elde edilen serum/plazma
test hizmetleri ile en son kezi’nde (GENAM) bulunan tespiti yapılarak, oluşacak örneklerinden izole edilecek
DNA dizileme teknolojisini “Illumina Hiseq 2500 Yeni diğer engelli doğumların da fötal hücre dışı serbest DNA
genetik tanı alanında hiz- Nesil Dizileme Sistemi” önüne geçilebiliyor. fragmentlerinin (cfDNA)
mete sokarak, embriyonik ile genetik hastalıkların dizilenmesini ve elde edilen
dönemden itibaren çeşitli tespitine yönelik çalışmalar Ayrıca, hamilelerde kan- dizi verilerinin biyoenfor-
bedensel ve zihinsel ano- gerçekleştiriliyor. TÜBİTAK da serbest dolaşan DNA matik analizini kapsıyor.
malilere neden olan genetik MAM Başkanı Prof. Dr. Kromozomal Anöploidi
hastalıkların tanısına katkı İbrahim Kılıçaslan, sahip Tanısı İçin Yeni Nesil DNA Kaynak : Tübitak
sağlıyor. oldukları altyapı ile gerçek- Dizileme (YND) teknolo-
leştirdikleri egzom dizileme jisine dayalı Non-invaziv
TÜBİTAK MAM’da bu hizmetinin, özellikle sebebi Prenatal Tanı (NIPT) Testi
kapsamda 2012 yılından bilinmeyen nadir hasta- de TÜBİTAK MAM’da yurt